Există peste o sută de genetice asociate cu riscul dezvoltării schizofreniei, se arată într-un studiu genetic amplu care deschide noi perspective pentru înţelegerea cauzelor acestei boli complexe şi pentru tratarea acesteia.
Studiul, publicat ieri în revista Nature, a fost efectuat de o echipă internaţională de geneticieni şi este, până în prezent, cel mai important în domeniul psihiatriei, vizând peste 150.000 de persoane, dintre care aproape 37.000 de pacienţi. Echipa de cercetare a fost formată din peste 300 de oameni de ştiinţă din 35 de ţări.
Cercetarea, denumită „studiu de asociere pangenomică” („genome-wide association study” – GWAS), s-a bazat pe o analiză a genomului provenit de la numeroşi indivizi pentru a localiza mutaţiile genetice asociate cu o anumită boală, mai ales acelea care, deşi au un efect minor luate individual, ar putea juca un rol determinant dacă sunt cumulate. Având la bază o prelevare de 80.000 de mostre, cercetătorii au depistat 128 de mutaţii genetice independente, în 108 regiuni precise ale genomului. Dintre acestea, 83 sunt mutaţii noi, care ar putea contribui la predispoziţia pacienţilor la această boală, majoritatea variaţiilor identificate referindu-se la la gene implicate în procesul de transmitere a informaţiilor între neuroni, denumit „neurotransmisie”, şi în funcţiile esenţiale pentru memorie şi învăţare, informează publicaţia Nature.
La această oră, există medicamente care tratează schizofrenia, însă eficienţa lor va trebui îmbunătăţită, deoarece medicamentele actuale tratează simptomele psihozei, însă nu dau dovadă de eficienţă şi împotriva slăbirii capacităţilor cognitive, potrivit Broad Institute din Statele Unite.
De altfel, o asociere suplimentară între genele imunităţii şi riscul de schizofrenie susţine ipoteza unei legături între o disfuncţie a sistemului imunitar şi boală, iar majoritatea acestor mutaţii sunt frecvente.
Michael O’Donovan, coordonatorul cercetării, de la Universitatea Cardiff din Marea Britanie, citat de Nature.
Aceste noi rezultate ar putea stimula dezvoltarea unor noi tratamente contra schizofreniei.
În general, schizofrenia intervine în adolescenţă şi la adulţii tineri. În prezent, schizofrenia afectează peste 24 de milioane de persoane în întreaga lume. Boala se manifestă prin episoade acute de psihoză, cum ar fi halucinaţiile şi delirul, dar şi simptome cronice care se traduc prin tulburări afective şi intelectuale.